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Bioz 研究文章全基因組測序
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Bioz 研究文章全基因組測序
研究文章全基因組測序鑒定了受 X 連鎖無丙種球蛋白血癥影響的大型印度家族中的新結構變體 Abhinav Jain1,2 something，Geeta Madathil Govindaraj3,4 something * ，Athulya Edavazhimurath3,5，Nabeel Faisal3，Rahul C. Bhoyar1，Vishu Gupta1,2，Ramya Uppuluri6，ShinyPadinjare Manakkad3，Atul Kashyap1，Anoop Kumar1，Mohit Kumar Divakar1,2，Mohamed Imran1,2，Sneha Sawant7，Aparna Dalvi7，Krishnan Chakyar3,manisha Madkaikar7，Revathi Raj6，Sridhar Sivasubbu1,2 * ，Vinod ScariaID1,2 * 1 CSIR-基因組學和綜合生物學研究所，新德里，德里，印度,2科學與創新研究院，Ghaziabad，印度北方邦，3政府醫學院兒科系，科澤科德，喀拉拉邦，4兒科系，fPID 區域診斷中心,印度喀拉拉邦科澤科德政府醫學院科澤科德政府學院多學科研究室印度金奈阿波羅醫院兒科血液學、腫瘤學、血液和骨髓移植系 Tamil Nadu 印度 Maharashtra 孟買 KEM 醫院國家免疫血液學研究所兒科免疫學和白細胞生物學系
連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA，OMIM # 300755)是一種原發性免疫缺陷性疾病，由 BTK 基因的致病性變異、擁有屬性發育失敗和 B 淋巴細胞成熟引起。據估計，世界每19萬名男嬰中就有一名患病。最近，基因組測序已被廣泛應用于難以診斷和家族病例。我們報告了一個大的印度家庭患有 XLA 與五個受影響的個體。我們對所有患者進行了全血計數、免疫球蛋白測定和淋巴細胞亞群分析，并分析了一名患者及其母親的 Btk 表達。我們已為四名病人進行了全外顯子組測序，并為兩名病人進行了全基因組測序測序。使用多重連接依賴性探針擴增(MLPA)對17個家族成員進行載體篩選，并使用 finestrucCTURE 進行單倍型祖先定位。所有患者均有低丙種球蛋白血癥和低 CD19 + b 細胞。一例接受 Btk 檢查的患者表達較低，其母親表現為馬賽克樣。我們無法從 WES 數據集中鑒定任何與患者臨床特征相關的單核苷酸變異或小的插入/缺失。通過 WGS 數據進行的結構變異分析確定了在 chrX 基因座處5,296bp 的新的大缺失: 包含 BTK 基因的外顯子3-5的100,624,323-100,629,619。家族篩查發現7個攜帶者的缺失。兩名患者的造血干細胞移植成功。單倍型作圖揭示了一個南亞血統。WGSled 發現了準確的基因突變，這有助于早期診斷，從而改善結果，預防久性器官損傷，提高生活質量，并使家庭中的遺傳咨詢和產前診斷成為可能。
介紹
X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）是一種單基因原發性免疫缺陷疾病
由BTK（布魯頓氨酸激酶）基因[1]的致病性突變引起
隱性遺傳。BTK基因參與發育、成熟和信號傳導
B細胞[2]。血漿B細胞的缺乏導致所有類型的
免疫球蛋白。具有BTK基因致病性變體的患者通常表現為
3至18個月大的反復感染。最常見的感染是
被包裹的細菌引起的呼吸道。[3, 4]. XLA的流行
據估計，每19萬名男性新生兒中就有1名，或每37.9萬名活產嬰兒中就有一名，其中40%的病例有陽性家族史[5]。根據診斷標準，
患有低丙種球蛋白血癥或無丙種球球蛋白血癥，<2%CD19+B細胞，以及
被證明患有無丙種球蛋白血癥和<2%的CD19+B細胞的母系男性家族成員，或被證實（通過DNA、信使核糖核酸
（mRNA）或蛋白質分析）缺陷。
BTK基因位點定位于X染色體上橫跨36.7kb的Xq21.3-Xq22
由19個外顯子和5個功能域組成。跨越該基因座的大量遺傳變異已被映射到BTK基因座，并被系統地收集和保存
在BTKbase數據庫
報告的突變是單核苷酸變異（73%），
以及拼接部位的變化。小插入和缺失（18%）和結構變異（9.5%）
解釋剩余的突變。只有3.5%的總刪除報告破壞了
BTK基因的功能[8]。據報道，有大量XLA患者
其中僅BTK基因缺失或包含BTK的總缺失
很少有鄰近基因如TIMM8A、TAF7L、Artemis、IGHM和DRP2[9，10]。BTK和TIMM8A基因的連續缺失導致免疫缺陷性肌張力障礙，
變和感音神經性耳聾被稱為XLA Mohr-Tranebjrg綜合征（XLA-MTS）[11]
我們報告了五名XLA患者，他們屬于一個印度大家庭。整體
基因組測序在基因座chrX:100624323-
100629619跨越BTK外顯子3–5。通過多重連接依賴探針進行篩選
大家族中的擴增（MLPA）確定了7個缺失攜帶者。我們
推測從下一代測序到低成本篩選方法的方法是
可復制，有助于減輕社區的疾病負擔。
材料和方法
患者和臨床檢查
作為一項方案的一部分，對一個印度家庭的五名男性兒童進行了評估
關于Kozhikode政府醫學院的原發性免疫缺陷疾病，
2015年至2015年期間，喀拉拉邦和德里基因組與整合生物學研究所
2019.該研究獲得了政府醫療機構倫理委員會的批準
學院、Kozhikode和CSIR-IGIB（倫理編號：GMCKKD/RP2017/IEC/147）。書面的
所有參與該項目的兒童的父母均獲得了知情同意
學習索引病例為P2和P3。經過詳細的譜系分析，在半結構化形式表中記錄臨床特征，包括診斷時的年齡、
住院和PICU入院人數、感染類型、并發癥、結局等。
進行的臨床研究包括全血細胞計數、淋巴細胞亞群分析和免疫球蛋白測定。
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